Pränataldiagnostik – welche Untersuchungen sind sinnvoll?
In der Schwangerschaft tauchen viele Fragen auf – insbesondere rund um die Gesundheit des ungeborenen Kindes. Welche pränataldiagnostischen Untersuchungen gibt es? Welche sind empfehlenswert? Und welche Risiken bestehen?
In einem persönlichen Gespräch berate ich Sie umfassend, gebe Ihnen verlässliche Antworten auf Ihre Fragen und stehe Ihnen während der gesamten Schwangerschaft hilfreich zur Seite.
Moderne pränatale Diagnoseverfahren ermöglichen es, den Gesundheitszustand Ihres Kindes bereits vor der Geburt sehr genau einzuschätzen. Alle Untersuchungen in meiner Praxis erfolgen nach den neuesten medizinischen Standards, die Ultraschalluntersuchungen werden gemäß den anspruchsvollen Qualitätskriterien der ÖGUM Stufe II durchgeführt. In den meisten Fällen sind die Ergebnisse der Pränataldiagnostik beruhigend, sodass Sie Ihre Schwangerschaft unbeschwert genießen und sich mit Freude auf die Geburt vorbereiten können.
Sollte sich ein auffälliger Befund ergeben, stehe ich Ihnen mit einer sorgfältigen Abklärung und einer ausführlichen Beratung über geeignete Behandlungsoptionen und weitere Schritte zur Seite.
In meiner Ordination biete ich folgende Diagnoseverfahren an:
Early Screening
vor der 12. Schwangerschaftswoche
Beim Early Screening handelt es sich um eine frühe Ultraschalluntersuchung, die zur sicheren Bestätigung der bestehenden Schwangerschaft dient. Dabei wird festgestellt, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Ebenso wird überprüft, ob sich die Schwangerschaft regelrecht in der Gebärmutter entwickelt oder ob ein Hinweis auf eine Eileiterschwangerschaft vorliegt. Diese Untersuchung erfolgt meist vaginal (über die Scheide), da so bereits in einem sehr frühen Stadium verlässliche Ergebnisse erzielt werden können.
Den Befund bespreche ich direkt im Anschluss an die Untersuchung mit Ihnen.
Nicht Invasiver Pränatal-Test (NIPT)
ab der 11. Schwangerschaftswoche
Der NIPT ist eine sichere und risikofreie Methode zur frühen Einschätzung genetischer Veränderungen beim ungeborenen Kind. Bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche kann durch eine einfache Blutabnahme bei der Mutter die im mütterlichen Blut befindliche DNA des Babys analysiert werden. So lassen sich Trisomien wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), aber auch Trisomie 13 und 18 mit hoher Verlässlichkeit erkennen – ganz ohne invasiven Eingriff. Mittels NIPT liegt die Entdeckungsrate von Trisomie 21 bei 99 Prozent, von Trisomie 13 bei 92 Prozent und von Trisomie 18 bei 96 Prozent.
Es ist empfehlenswert, den NIPT mit dem Screening 12 – Erweiterter Combined Test zu kombinieren. So können zudem ein Präeklampsierisiko sowie ebenso bis zu 65 Prozent der strukturellen Auffälligkeiten frühzeitig erfasst werden, die keine unmittelbare genetische Ursache haben und mittels NIPT nicht feststellbar sind.
Das Ergebnis des NIPT-Tests bespreche ich mit Ihnen sogleich nach Vorliegen der Befunde 7-10 Arbeitstage nach der Untersuchung.
Screening 12 – Erweiterter Combined-Test
12. – 14. Schwangerschaftswoche
Der erweiterte Combined Test umfasst eine detaillierte Ultraschalluntersuchung des Fötus (Ersttrimesterscreening) und eine spezifische Analyse des mütterlichen Bluts.
Ein wichtiges Ziel der Untersuchung ist die Berechnung der Wahrscheinlichkeit genetischer Auffälligkeiten wie Trisomie 13, 18 und 21. Für diese werden die Ergebnisse des Ultraschalls (u.a. Nackenfalten- und Nasenbeinmessung, Durchblutungsmessungen) sowie Blutwerte (fbhCG, PAPP-A und PlGF) und das Alter der Schwangeren miteinander kombiniert. Nur wenn die Befunde des Combined Tests und des NIPT auf eine erhöhte Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Störung hinweisen, ist eine Plazentapunktion oder eine Fruchtwasserpunktion zu empfehlen, die mit einem relativ hohen Fehlgeburtsrisikos (1:200) verbunden sind. Diese invasiven Untersuchungsmethoden biete ich erforderlichenfalls in Kooperation mit dem von mir geleiteten Pränatalzentrum a.d. Wien an.
Zusätzlich wird im Rahmen des Ersttrimesterscreenings die frühkindliche Anatomie genauestens auf mögliche schwere Fehlbildungen wie z.B. einen Herzfehler untersucht.
Ein etwaiges erhöhtes Risiko für eine Präeklampsie (Schwangerschaftsvergiftung) wird ebenfalls im Rahmen dieser Untersuchung – anhand von Blutdruckmessungen, Plazenta-Durchblutungswerten und speziellen Biomarkern im Blut – abgeklärt. Da Präeklampsie schwere Schwangerschaftskomplikationen und eine Frühgeburt verursachen kann, ist eine frühzeitige Risikoeinschätzung wichtig: Denn durch gezielte Vorsorgemaßnahmen ist es möglich, das Risiko einer schweren Präeklampsie um mehr als 80 Prozent zu senken.
Die Ergebnisse des Erweiterten Combined Tests bespreche ich mit Ihnen sogleich nach Vorliegen der Befunde 1-2 Arbeitstage nach der Untersuchung.
Screening 22 – Organscreening
21. – 24. Schwangerschaftswoche
Das Organscreening dient der Früherkennung von Fehlbildungen, Plazentastörungen oder eines Frühgeburtsrisikos. Bei dieser umfassenden Untersuchung werden die inneren Organe des Kindes (u.a. Gehirn, Herz, Lunge, Nieren, Harnblase, Magen- sowie Darmtrakt und Leber) sowie dessen Körperstrukturen (Wirbelsäule, Extremitäten und Körperkonturen) per Ultraschall genau gescreent – etwa 90 Prozent aller strukturellen Fehlbildungen werden dadurch erkannt. Bei Auffälligkeiten können bereits vor der Geburt Therapien eingeleitet und ein bedarfsspezifisches Geburtsmanagement organisiert werden.
Ergänzend wird bei der Untersuchung die Blutzirkulation (Doppler) und die Gebärmutterhalslänge gemessen, um gegebenenfalls Hinweise auf eine Plazentainsuffizienz oder Frühgeburt zu erhalten bzw. diese ausschließen zu können. Zudem werden mögliche Anzeichen von Chromosomenstörungen überprüft.
Die Ergebnisse des Organscreenings bespreche ich direkt im Anschluss an die Untersuchung mit Ihnen.
Screening 32 – Wellbeing Ultraschall mit Doppleruntersuchung
ab der 26. Schwangerschaftswoche (SSW) – idealerweise in der 33. – 36. SSW
Im Rahmen der 4. Mutter-Kind-Pass-Untersuchung führe ich ebenfalls das Screening 32 durch: Beim Screening 32 wird überprüft, ob sich das Kind im Mutterleib weiterhin optimal entwickelt. Dabei werden die Lage des Babys und der Plazenta, die Fruchtwassermenge, Gewicht, Größe, Kopf- und Bauchumfang sowie das Wachstum generell kontrolliert. Auch die Durchblutung der Blutgefäße des Kindes sowie der Nabelschnur und Plazenta wird mittels Doppler-Strömungsmessung beurteilt, um eine mögliche Plazenta-Insuffizienz frühzeitig zu erkennen. Gehirn, Herz und Nieren werden nochmals eingehend untersucht, da in seltenen Fällen auch nach einem unauffälligen Organscreening Auffälligkeiten auftreten können. Das Screening 32 ersetzt jedoch nicht das frühere Organscreening. Ziel der Untersuchung ist es, Risiken rechtzeitig zu erkennen und im Falle einer nicht idealen Versorgung Ihres Kindes den bestmöglichen Zeitpunkt für die Geburt festzulegen.
Die Ergebnisse des Screening 32 bespreche ich direkt im Anschluss an die Untersuchung mit Ihnen.
Genetische Beratung (Humangenetik)
Als Humangenetikerin kann ich Sie hinsichtlich eines möglichen Risikos der Vererbung einer Erkrankung sowie bei vorhandenen (genetischen) Störungen bzw. Fehlbildungen Ihres Babys frühzeitig und fundiert beraten.